视网膜色素变性是一大类的先天遗传性疾病，往往是因为基因突变导致视网膜、视神经、视网膜细胞发生了功能障碍，最终出现了视功能的不可逆性损害。

　　视网膜色素变性患者早期最典型的表现就是夜盲，所谓夜盲就是一到光线暗的时候看东西就很不清楚。随着病变发展，到后期不仅是晚上看东西看不清楚，可能到白天的时候，视力也会严重的下降。

　　对患者进行眼底的检查之后，如果发现是眼底感官细胞的进行性损害，同时出现视盘的颜色变淡、视网膜血管的纤细或者色素的沉着紊乱，最终就诊断为视网膜色素变性。

　　具体还要根据临床表现和基因分型，才能明确视网膜色素变性的确切类型和可能的原因。