原发性扩张性心肌病是指没有明确原因所致心肌扩张；继发性扩张性心肌病是指有明确原因引起，以心脏扩大为表现的心肌病，比如心脏长期严重缺血，长期严重高血压，未经有效治疗或控制，最后可能会出现以心室心脏扩大为临床表现，患者到最后阶段即可称为扩张性心肌病。扩张性心肌病可以追溯原始发病因素，所以被称为继发性扩张型心肌病；无法明确导致心室扩大原因被称为原发性扩张型心肌病，其中部分患者可能跟基因遗传、基因变异有关。