先天性卵巢发育不全，有时是指特纳氏综合症，是由于少了一条x染色体，染色体核型为45，xo，导致先天性卵巢不发育、卵巢功能低下、不能排卵、不能产生足够的雌孕激素，使垂体分泌促性腺激素升高，从而高促性腺激素性先天性性腺功能低下。

并发症有女性第二性征发育不良，乳房、外阴、阴毛发育不好、身材矮小、四肢有畸形如肘外翻，可有原发性闭经、不孕等症，可伴有血管畸形，还有一半的患者肾缺失。