圆锥角膜是一种表现为局限性角膜圆锥样突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性发育异常，属于常染色体显性或隐性遗传,可伴有其他眼部的先天性疾病，例如先天性白内障、马凡氏综合征、无虹膜或视网膜色素变性等。圆锥角膜基质中，某些胶原纤维和金属蛋白酶含量的变化可能是发病的原因之一,一般在青春期前后，双眼发病，视力进行性下降,典型特征为角膜中央或旁中央圆锥型扩张，基质变薄,明显的圆锥角膜容易诊断,但是当外观及裂隙灯下所见，不典型时，早期诊断比较困难，最有效的方法是，进行角膜地形图的检查。