查体上可以看到表面的皮肤可以正常，少数局部皮肤会出现色素沉着，多毛或者皮下脂肪瘤或者呈脐样凹陷，少数患者可能因为低位脊髓而有遗尿、腰痛等表现。如果是显性脊柱裂，出生后在背部中线可以见到皮肤缺损或者囊状肿物，有搏动感，有时可压缩，根部可触及脊椎缺损，囊底周围常伴有血管瘤样皮肤和毛发，囊肿随着年龄增长而增大，囊腔较大时透光试验为阳性。

患者可以合并有下肢感觉、运动障碍和自主神经功能障碍等表现。对于合并的相应神经功能受损症状的患者，是需要进行手术治疗的。手术的目的主要在于松解脊髓和神经根的黏连，防止神经组织进一步受到牵拉，避免囊肿发生破裂、修复软组织缺损。。