目前对于该病的发生机制不是特别清楚，但是大多数学者认为与胚胎发育异常有一定关系，该病可能的发生机制主要为：该病的病理一致性血管改变是胚胎发育期间起源于头神经脊的中外胚层转移时，静脉引流的早期胚胎发育失败所引起。这种类型的异常静脉导致脑血流降低、血流淤滞及进行性缺血性变化，从而导致脑缺血，而产生的脑钙化及脑萎缩的异常现象。又因为该病伴有小脑回及不规则的第四层提示胚胎早期发育缺血。

因此脑面血管瘤病的发病原因可能与胚胎发育异常有一定关系，但是为了进一步明确其相关的病因，还需要在后续进行相关的研究。