由于心肌先天发育不全所致，心室肌结构异常，本病可单独存在，也称孤立的心室肌致密化不全，也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉缩窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚，但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外，心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明，本病遗传基因异常与Bath综合征相似。这里Bath综合征指的是x染色体连锁异常有扩张型心肌病,骨骼肌异常,中性粒细胞减少及线粒体异常。

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