在胚胎发育的过程中，由于某些条件下。细胞中的染色体组发生了数量或结构上的改变，发生了染色体的异常，引起了卵巢发育不全。在检查方面卵巢的外观细长而薄、色白质硬，甚至仅为条状的痕迹。

实验室检查方面，可以做激素水平的检查、染色体的检查，以及骨密度的检查。其他方面，比如超声的检查，腹腔镜的检查，可以确诊。