先天性晶状体畸形属于先天性的晶状体异常。包括晶状体的形成异常、形态异常、透明度异常、和位置异常。它可发生于胚胎晶状体泡形成至出生的不同阶段。晶状体形成异常，包括先天性无晶状体，晶状体形成不全，和双晶状体等，常伴有其他眼部组织的异常。先天性无晶状体，胚胎早期未形成晶状体板，为原发性无晶状体，极为罕见。晶状体形成不全，晶状体泡与表面外胚叶分离延迟时，会发生角膜浑浊、后部锥形角膜及晶状体前部圆锥畸形。晶状体形态异常，包括球形晶状体、圆锥形晶状体、晶状体缺损。球形晶状体又名小晶状体，多为双侧。圆锥形晶状体，前面或后面突出，呈圆锥形或球形，通常为皮质突出，多发生于胎儿后期或出生以后，为少见的晶状体先天异常。晶状体缺损，多为单眼，也可为双眼。