先天性无阴道是因为胚胎发育期间，双侧的副中肾管发育不全，几乎均合并。极个别的患者有发育正常的子宫、卵巢。患者于青春期后原发性闭经或因婚后性生活困难而来就诊。

在治疗上，对于准备有性生活的先天性无阴道患者，有短浅的阴道的，可以先用机械扩张法，按顺序从小到大使用阴道模型局部加压扩张。不适宜机械扩张或者扩张无效的，可以行阴道成形术。对于发育正常的有子宫的患者，初潮时即应行阴道成形术，同时引流宫腔的积血，并将人工阴道与子宫相接，保留生育功能。如果宫颈缺如或子宫发育不良，无法保留子宫的，应给予切除。