先天性卵巢发育不全，是由于在胚胎分化的过程中，细胞中的染色体发生了数量或结构上的改变，导致的一种异常。

在治疗上主要的目的是刺激乳房与生殖器官的发育，促进身高的生长。常用的药物有雌激素激孕激素。雌激素可以刺激乳房和生殖器官的发育。但是不要过早的应用，容易导致骨骺的早期愈合。

一般先促进身高，可以使用生长激素。骨骺愈合后，再用雌激素使乳房和生殖器官发育。对于有子宫的先天卵巢发育不全。可以用雌孕激素序贯疗法。从小剂量开始。或者用结合性雌孕激素。有内膜的，会有月经来潮。尽量根据患者的情况进行调整。以小剂量有效为度。早期经过治疗的大多可以促进发育。对于无排卵的，可以通过供卵体体外受精而怀孕。