先天性卵巢发育不全，是在胚胎形成的过程中，细胞中的染色体组发生了数量或结构上的改变，导致了染色体的异常。卵巢外观细长而薄，色白，质硬，甚至仅为条状的痕迹。

在临床表现上。患者会有身材矮小，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。女性的外阴发育比较幼稚，有阴道，子宫比较小，或者没有子宫。躯体特征为眼睑下垂、发际线低、颈短而宽、颜面多痣、乳头间距大，乳房及乳头均不发育。有的还有肘外翻、双下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力的发育程度不一。寿命与正常人是比较相同的。