先天性无虹膜多为双眼发病，其特点是瞳孔几乎与角膜等大，晶状体的周边部悬韧带和睫状突都可以完全看见。

在前房角镜下面可见卷缩状、宽窄不等的虹膜残根，如果残根把大部分房角堵塞则继发青光眼。

患者视力不佳，有时伴有其他先天的眼部异常，如小角膜，先天性角膜混浊，晶状体浑浊或晶状体异位。

此外，可有瞳孔残膜、玻璃体动脉残迹，黄斑部发育不全和眼球震颤等等。