目前对于脊膜膨出的病因，认为可能与遗传和产前补充叶酸不足有一定关系。关于对于脊膜膨出其遗传学证据主要为：有研究表明，对于如果既往有一个脊膜膨出生育史者，其发病率会增加至2%到3%。有两个会增加到6%到8%。如果家族近亲中有脊膜膨出生育史者，发病风险也会增加，尤其是母系亲属。

而叶酸补充不足，也有可能导致脊膜膨出的发生。