病因不明，一般认为与慢性缺氧有关，在高原地区人群发病率较高。长期慢性低氧刺激，使颈动脉体代偿性增生，最终形成颈动脉体瘤。

有家族史者多为双侧发病，颈动脉体瘤属一种化学感受组织瘤，位于颈总动脉分叉后面的动脉外膜层内，肿瘤来自副神经节组织的非嗜铬副神经节瘤，故亦称颈动脉体副神经瘤。