骨髓增生异常综合症的鉴别诊断，主要是要确定骨髓增生异常综合症是否由克隆性疾病或其它因素导致的，病态造血本身并不是克隆性疾病的确切证据。

一般情况下需要跟以下情况鉴别：一，先天性血液系统疾病，比如先天性的红细胞生成异常性贫血，可引起红系病态造血，微小病毒感染可引起幼稚红细胞减少，并伴有巨大的巨幼样的幼稚红细胞免疫抑制剂，可能会导致幼稚红细胞减少。

二，药物因素，比如复方新诺明有可能会导致中性粒细胞分叶减少，容易和骨髓增生异常综合症的病态造血相混，化疗有可能会引起显著的髓系细胞病态造血，所以也会与骨髓增生异常综合症相混，外周血中可以发现原始细胞，但很少超过10%，骨髓中原始细胞比例一般正常，但是也可以升高。

三，营养性因素，营养性因素缺乏有可能会导致患者出现贫血，对于这种情况一般患者的表现主要因为缺乏某些造血因子，比如维生素b12缺乏，导致红细胞的减少。