原发性二尖瓣脱垂综合症是一种先天性瓣膜疾病，常合并瓣膜的黏液性变性，其确切的病因尚未明确，可以发生于各年龄组，较多发生于女性，以十四岁至三十岁的女性最为多见。

二尖瓣脱垂综合征也可见于马凡综合征，系统性红斑狼疮，结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂最为多见，还可以继发于风湿和病毒感染的炎症之后，以前叶脱垂最为多见。

此外也可见于冠心病，心肌病，先天性心脏病，甲状腺机能亢进患者等等。