一、实验室检查，常出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容升高，动脉血氧饱和度明显下降，血小板计数减少，凝血酶原时间延长，尿蛋白可阳性。

二、心电图。心电图的电轴右偏，右房肥大，右室肥厚，约有20%的病人出现不完全性右束支传导阻滞。

三、胸部x线检查。左心腰凹陷，心尖圆钝上翘，主动脉结突出，呈靴形心。

四、超声心动图。对四联症的诊断和手术方法的选择有重要的价值。五、心导管及心血管造影术。右心室造影可显示肺动脉狭窄的类型和程度，室缺部位和大小以及外周肺血管发育情况，左心室造影可显示左室发育情况。