视网膜色素变性，出现夜盲是最早期的症状，多发生于青春期，表现为夜行困难，进行性夜盲。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持正常，晚期形成管状视野。双眼表现对称，病程早期，可见赤道部视网膜色素稍紊乱，以后赤道部的视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展，视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及浑浊。常见后囊下浑浊的并发性白内障，有的病变局限在眼底的一部分，有的没有骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。还有可能发生黄斑囊样水肿。有的在视网膜深层出现显著的白点，称为白点状视网膜变性。