视网膜色素变性是一组视锥、视杆细胞营养不良性退行性病变的遗传病。以夜盲、视野缩小，眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。遗传方式有性连锁隐性遗传，常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可以是散发。性连锁遗传不到10%，但发病比较早，损害重，常染色体显性遗传占20%，但发病比较晚，损害轻，但个体之间的表现变异比较大。

常起于儿童或青少年时期，视野进行性缩小，晚年，黄斑受累至中心视力严重减退，视力严重的下降，甚至失明。