90%的患者一出生到一岁内起病，罕见有两岁以后发病者，遗传规律是不清楚的，有家族性，患儿生长发育迟缓，少数有轻度先天性畸形，比如拇指畸形和贫血不同，很少伴发恶性疾病，患者红细胞不但数量缺乏，并且质量有异常。

20%的患者可以有自发缓解的情况，60%的患者对肾上腺素皮质激素是有效的。针对这种情况，诊断主要是依靠遗传学的改变以及血常规、骨髓细胞学检查。