90%的患者是出生到一岁之内可以起病，罕见有两岁以后发病的，遗传规律现在还不是很清楚，有家族性遗传的病史，通常生下来的孩子生长发育比较迟缓，少数的患者还会有轻度的先天性畸形，比如拇指畸形。还有贫血，很少伴有恶性疾病，主要患者的红细胞数明显的减少，孩子可能会出现苍白、无力、活动后乏力、胸闷气喘的症状；再就是少数的患者可能会有牙龈出血，还有鼻出血，很少见内脏出血，所以针对这种情况，早期发现疾病，早期干预治疗。