先天性再生障碍性贫血偶见于同胞的兄妹中，这个疾病就是一个遗传性疾病，有不足10%的患者都有家族史，其余的患者多为散发性的病例。有三分之一的患者可能为常染色体显性遗传，其余均为隐性遗传，通过连锁分析揭示先天性再生障碍性贫血的遗传的基因位点至少有三个，其中两个位点目前已经确定了，序列分析发现约有25%患者，具有2PS19的基因突变。根据这个情况主要是基因位点突变所引起来的疾病。