和白血病一样，骨髓增生异常综合症的病因至今未明。仅发现一些发病的危险因素。

如电离辐射、强电磁场使用细胞毒类化疗药物长期接触有机溶剂、重金属杀虫剂、染发剂等。问题是接触这些危险因素的人群中，仅一小部分发病，因此必定存在导致骨髓增生异常综合症的内因。

虽然已经发现。骨髓增生异常综合症患者中存在染色体异常癌、基因和抑癌基因异常骨髓造血干祖细胞。体外培养生长异常以及多种的免疫功能异常。但是这些异常。是骨髓增生异常综合症的原因还是结果意见不一。

目前更多的学者倾向于这些是骨髓增生异常综合征的疾病结果。其真正的病因以及发病机制还尚未确定。