因为先天性脊柱裂通常是发生在腰骶部，所以需要与腰骶部的病变进行相鉴别。

1，骶尾部畸胎瘤：骶尾部畸胎瘤如果是显性，那么在出生后可发现骶尾部有肿块或者隆起存在。通过直肠指诊可以发现隐形及混合性畸胎瘤。X线平片可以看到不规则钙化影骨质或者牙齿，尾骨移位等征象。

2，骶前脊索瘤：该病主要是以疼痛、下肢麻痹及大小便失禁等神经症状为主，X线检查可以见脊柱有骨质破坏。