肛门异位是先天性直肠肛门畸形的一种，其具体病因到目前还没有确切的了解。目前大多数认为主要是由于先天性的发育不良所导致。

其发生主要为：会阴发育不全，肛门未能正常后移，直肠正常已穿越耻骨直肠肌环，但其下端位置靠前，开口于正常肛门前方，外括约肌发育已有相当厚度，有少数患者扩约肌缺如。从而导致异位肛门的发生。