肛门异位顾名思义就是指肛门没有在其正常的解剖位置上，而位于骶部或者阴囊附近，但是异位肛门的肛柱和肛窦都是存在的。

患者通常没有排便障碍，有的患者可伴有肛门狭窄或者肛门括约肌缺如。

该疾病发病率女性多于男性。该疾病是先天性直肠肛门畸形的一种，主要是由于先天性的发育不良所导致，具体的病因到目前尚未明确。