这类疾病分为原发性和继发性。原发性垂体性侏儒症多见于男孩，出生时身长体重往往正常，最初呢一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，一直到成年它的身长也不超过130厘米，但智力发育正常，孩子的外观比实际年龄要小，但身体上部与下部量的比例常与实际年龄相仿，各部分发育的比例相对称。患者的头部稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容比实际年龄幼稚，胸廓较窄，手足较小。生长牙的速度延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿。多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能往往偏低，但临床症状常不明显。继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患儿颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。