扩张性心肌病的鉴别主要应该和引起心脏扩大、收缩功能减低的其他疾病鉴别，包括心脏瓣膜病、高血压性心脏病、冠心病、先天性心脏病等。可通过病史、体格检查及超声心动图、心肌核素显像、心脏磁共振、冠状动脉CT检查、冠状动脉造影等检查进行鉴别，必要时做心内膜心肌活检。诊断家族性扩张性心肌病首先应除外各种继发性及获得性心肌病。家族性发病是依据在一个家系中包括第一个被确诊的那个人在内，有两个或两个以上扩张性心肌病患者，或在病人的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者，仔细询问家族史对于诊断极为重要，家庭成员基因筛查有助于确诊。