[典型症状]

先天性高胰岛素血症患者常常表现为低血糖，婴儿和幼儿发作特点为精神不振（昏睡）、易怒、感觉障碍等。反复低血糖发作可导致呼吸困难、癫痫、智力低下、视力下降、脑损伤、昏迷等并发症。还可出现胰岛素抗药性，表现为胰岛素降低血糖水平的功效减低。

[诊断依据]

根据患者低血糖发作时存在不恰当的、过高的胰岛素分泌表现，结合相关检查，排除遗传代谢病、胰岛素瘤等，可诊断。