地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，患者可以行血常规检查，一般可以观察到小红细胞以及低色素。

　　患者可以利用血红蛋白电泳、毛细管电泳，以及高效液相色谱等技术进行检查，能够分析患者机体内的血红蛋白，能够确诊患者有无珠蛋白生成障碍性贫血。母体在怀孕后11-13周+6天，可以进行基因检测，能够明确患者是否患有珠蛋白生成障碍性贫血，有利于避免患者出生。

　　珠蛋白生成障碍性贫血通常是因为患者机体内珠蛋白肽链基因发生突变，或者缺失，造成珠蛋白肽链合成变少，甚至无法合成引起的疾病。