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视网膜色素变性遗传规律

2024-09-13

  视网膜色素变性遗传规律是比较复杂的。目前视网膜色素变性遗传方式是多样的,已知84个基因突变可引起非综合征性视网膜色素变性,主要遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传等,具体如下:

  目前已知有50多个基因与常染色体隐性遗传有关,有20多个基因与常染色体显性遗传有关,至少有6个基因与X染色体隐性遗传有关。

  另外,也有三分之一的视网膜色素变性是散发的。患者可出现进行性的夜盲,逐渐发展为丧失周边视力、中心视力障碍,最终导致失明。

  视网膜色素变性目前没有特效治疗方法,对于低视力者,可以配戴助视器,提高阅读能力,改善生活质量。