研究发现原癌基因受体酪氨酸激酶的c-kit和血小板源性生长因子受体阿法多肽的基因突变为胃肠间质瘤最主要的发病机制，开发了以伊马替尼为代表的特异性分子靶向药物，从而显著改善了患者的生存。

　　但是，同时还有一些没有以上两种基因突变的胃肠道间质瘤，在临床上被称之为野生型胃肠间质瘤，对于野生型的胃肠道间质瘤的发病机制尚没有完全明确。