先天性小眼球合并眼眶囊肿诊断主要是依据临床表现，有时还需要借助影像学检查。常用检查方法有B超、CT、核磁共振。B超检查简单便捷，可以用于观察囊肿内部结构和囊肿与眼球壁关系，运用B超可以观察囊肿壁缺损范围，为术前制定手术方案提供依据。彩色超声多普勒对于囊性病变诊断也有帮助，可以判断囊壁是否有血流信号，CT检查更有利于判断囊肿大小、形状、位置及眶腔体积改变。磁共振检查更有利于判断囊肿与玻璃体腔是否有沟通，不同信号显影可以判断到底是囊肿还是玻璃体腔。