21三体高风险非常要紧，要进一步做羊水穿刺检查，明确是否是真正的21三体。孕16到18周左右的孕中期，所有的孕妇都要常规进行染色体异常筛查，包括生化唐筛以及无创DNA检测等。

　　如果这些筛查检查提示21三体高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要引产放弃胎儿。通常高风险最终确诊为正常的只有小部分，大部位会确诊为真正的21三体综合征。