唐氏儿又称之为二十一三体综合征，属于染色体病变，也称为先天愚型。主要是其第21染色体多出一条。其患儿而往往表现为出生时伴有先天性心脏病，并且肌张力低下、头围小，外观呈特殊面容。眼裂小，外向型，并且鼻梁低平、眼距宽，舌头外伸，这类患儿往往还会伴有精神发育落后以及智力低下。所以在产检有必要做唐氏筛查。