半乳糖血症是一种先天性代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。

　　半乳糖血症为血中半乳糖增高，存在中毒性临床症状的一种代谢综合征，多见于患儿；多数患儿在出生后数天，即可出现恶心呕吐、腹泻、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等症状。

　　轻症者没有急性症状，但随着年龄增长，逐渐可出现发音障碍、白内障、智力障碍以及肝硬化等。