特发性矮小是指个体身高低于同种族、同地区、同年龄、同性别人群平均身高两个标准差，但是矮小原因并不明确，并没有发现器质性疾病，并且骨龄正常。

　　除身高矮小之外，还可能会伴有性腺发育障碍、性发育延迟，甚至没有第二性征出现，但是患者智力与年龄是相称，不会出现智力障碍。需要注意，这种矮小疾病必须要排除器质性疾病，并且在成年之后，一般可以达到预期身高。