神经遗传性疾病的种类繁多,包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病。单基因病我们常见的是假肥大性肌营养不良,一般是见于男孩,主要表现为肌肉的无力,走路困难、上楼梯困难以及Gower征阳性。
神经遗传性疾病的患者如果是染色体病,则患者还会出现严重的发育迟缓,抽搐等症状。