唐氏筛查是对染色体异常而造成的先天性愚型，叫唐氏综合症孩子的筛查；唐氏综合征在人群的发病率大约千分之一左右，可以通过各种手段对胎儿进行早期的筛查。

　　早期可以通过B超NT检查，也就是颈项透明层的检查来初步判断。同时，可以抽母亲的血清做血绒毛膜促性腺激素和妊娠蛋白A的检查。中期妊娠也可以抽母亲的血清做血绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的检查来初步的判断，诊断率大概可以达到80%-90%左右。

　　同时，还可以做无创DNA的检查，无创DNA的检出率就比较高，可以高达99%。这样层层防御可以将由染色体异常的唐氏综合征的患儿筛查出来。