原发性激素缺乏与先天性基因遗传因素有着很大的关系，与特发性因素、发育异常也有着一定的联系。继发性激素缺乏，多见于颅内肿瘤，以及放射性的损伤。

　　生长激素缺乏症在国内的发病率是非常低的，常见的矮小一般都是特发性的矮小引起来的。对于生长激素缺乏症的诊断，主要是依靠临床表现，以及一系列的辅助检查，如生长激素激发实验等，进行综合判断是否是生长激素缺乏症。