脊髓型肌萎缩症的病因主要是脊髓前角运动神经元、表达蛋白SMN1蛋白缺失，SMN在正常人体内有两组基因表达SMN蛋白，主要包括SMN1和SMN2。

　　在生理状态下，人体主要是由SMN1基因表达。在正常情况下，SMN2只表达少量SMN蛋白。如果SMN1出现问题，SMN2不能表达足够生理功能需要的蛋白，所以会引起脊髓型肌萎缩症。