脊髓性肌萎缩主要表现为运动功能障碍，即肌无力、肌萎缩，孩子可能会出现不能站立、不能行走的现象，而且呼吸肌功能会受到影响。

　　部分脊髓性肌萎缩的孩子需要长期坐轮椅，也有部分孩子需要呼吸机辅助才能进行呼吸。所以脊髓性肌萎缩临床致死率和致残率较高，此类孩子发病时间较晚，根据不同类型，其发病时间也有所不同。

　　脊髓性肌萎缩预后也不同，主要根据SMN2拷贝数决定。拷贝数越多，即表达更多量SMN蛋白，相对临床表现较轻。