遗传病也就是染色体的疾病，染色体承载了人类的遗传基因。当这些染色体和遗传基因，都发生变异，就出现染色体遗传性疾病。由于染色体的异常，也会遗传给下一代，这就是我们人类有繁衍子孙的功能-遗传。

　　这些疾病通过遗传的方式，传给一代又一代，所以会造成比较畸形的和残疾的儿童出现。染色体的疾病，主要是分为染色体畸变疾病，有染色体数目，染色体结构，还有染色体微小缺失，所导致的综合症，还有些嵌合体的病，脆性染色体的综合征等。染色体所造成的遗传病种类非常多，所以在这里也不一一叙述。