线粒体肌病相对来说比较轻微,通常发病年龄比较晚,有的时候在青年期才起病,主要表现是骨骼肌的无力以及不能耐受疲劳。
线粒体脑肌病病情就复杂很多,分不同的类型,最严重的一种是Isaacs综合征,可以出现肢体活动障碍,到了后期可能会出现呼吸困难、呼吸衰竭。还有的患者可能会出现反复的头疼,甚至脑卒中。