线粒体脑肌病临床症状诊断标准有一定的发病年龄和多系统的损害。特别是肌肉疲劳不耐受现象，包括如肌阵挛发作、中枢神经系统症状等。

　　线粒体脑肌病根据临床症状再结合乳酸水平，特别是乳酸比丙酮酸比例明显增高，包括脑积液乳酸比丙酮酸水平明显增高以及头颅核磁有特征性、对称性异常改变，都作为临床的疑似标准。

　　线粒体脑肌病可以送检线粒体基因的检查，包括线粒体的组基因，有一部分病人也要做线粒体核基因的检查，通过基因可以诊断线粒体病。