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镰刀型细胞贫血症

2024-09-13

  镰刀型细胞贫血症是常染色体显性遗传,表现为溶血性贫血,易发生感染,下肢皮肤慢性溃疡出血,器官功能衰竭,血栓形成和各种镰状细胞危象(镰变细胞引发微循环障碍,导致相应器官功能衰竭,比如急性胸部综合症,溶血危象等),并有生长发育不良。

  镰状细胞性贫血,有贫血、网织红增多,血涂片中可以见到镰形红细胞、有间接胆红素升高、镰变实验阳性,血红蛋白电泳显示血红蛋白S。

  诊断标准根据阳性家族史、幼年发病,镰变实验阳性,血红蛋白电泳显示血红蛋白S就可以诊断。