小孩先天性心脏病的病因有很多，它的发病以遗传、母体和环境因素密切相关。遗传因素它有单基因的遗传区缺陷，也可以表现为染色体的畸变，包括唐氏综合症、18三体综合征，大多数的先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。

　　而母体因素主要是母体的感染，接触过有害物资以及疾病，特别是妊娠早期头三个月内病毒感染危险性非常大，包括风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎、疱疹病毒等，以及母体患有一些代谢性疾病、环境因素主要和母亲所接触的环境密切相关。目前认为85%以上可能与胎儿遗传因素和周围环境因素相互作用的结果。