骨纤维异常增殖症是一种非遗传性、先天性骨骼发育异常病变，至今病因尚不明确，多数学者认为是由于参与骨组织代谢的基因发生突变，产生大量异常纤维组织或不成熟编织骨代替了正常的骨组织。骨纤维异常增殖症可发生于全身骨骼任何部位，好发于长骨、颅面骨、肋骨、骨盆等，可累及单个或多个骨骼，临床表现因受累骨骼不同而异，主要表现为局部骨区疼痛、肿胀、病理性骨折和畸形等，也可无明显症状。